№

Наименование мероприятий

Форма реализации

Сроки исполнения

Сумма

Источники финансирования

Исполнители

I. Совершенствование нормативно-правовой базы, регулирующей оказание медицинской и социальной помощи больным с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями

1.

Внесение в Кабинет Министров предложения по изменениям и дополнениям в Закон Республики Узбекистан «О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности», предусматривающие импорт медицинских изделий, используемых для лечения редких (орфанных) заболеваний без проведения государственной регистрации

Проект закона

1 декабря 2019 год

-

-

Минздрав (Шадманов), Фармагентство (Кариев),
Минфин (Ишметов), Минэкономпром (Ходжаев),
ГТК (Азимов)

2.

Разработка проекта нормативно-правового акта по упрощению таможенных требований и расценок на ввоз медицинской техники, комплектующих, реагентов и расходных материалов для диагностики и мониторинга редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний, а также орфанных лекарственных средств, медицинских изделий и специальных продуктов питания для их лечения.

Проект постановления Кабинета Министров

1 марта 2020 года

-

-

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Минэкономпром (Ходжаев), Мининвестиций (Умурзаков),
ГНК (Мусаев),
ГТК (Азимов)

3.

Обеспечение установления инвалидности и права на получение пенсии детям до 18 лет с хронически прогрессирующими и угрожающими жизни редкими (орфанными) заболеваниями, независимо от прогрессирования и степени заболевания.

Проект постановления Кабинета Министров

1 декабря 2019 года

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минтруд (Мухитдинов),
Минфин (Ишметов),
Минюст (Давлетов)

4.

Разработка и утверждение диагностики, стандартов лечения и клинических протоколов угрожающих жизни и хронически прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, включенных в Национальный регистр.

Приказ министра здравоохранения Республики Узбекистан

1 февраля 2020 года

-

-

Минздрав (Шадманов)

II. Совершенствование медицинской и социальной помощи, оказываемой детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями

5.

Полное оснащение лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии комплектом приборов для приготовления тандем масс-спектрометра и подготовки проб из биологических материалов.

Организационные меры

1 марта 2020 года

548,0 тысяч евро

Гуманитарная помощь «PriboriOy» (Финляндия)

Минздрав (Шадманов), Мининвестиций (Умурзаков), Минфин (Ишметов)

6.

Обеспечение Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии реагентами и другими расходными материалами на постоянной основе для проведения селективного скрининга следующих редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний:

болезнь накопления гликогена (болезнь Помпе);

болезнь Гоше;
болезнь Фабри;
болезнь Краббе;
болезнь Нимана-Пика (типы А и В);
мукополисахаридоз I-типа.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

10,3 млрд сумов,
из них
в 2020 году — 2,1 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Минэкономпром (Ходжаев)

7.

Бесплатное обеспечение детей с муковисцидозом орфанными лекарственными средствами (Дорназа-альфа) и специальными продуктами питания на основе Национального регистра.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

34,9 млрд сумов,
из них
в 2020 году — 6,1 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Мининвестиций (Умурзаков)

15,1 млрд сумов,
из них
в 2020 году — 3,0 млрд сумов

За счет грантов и благотворительных пожертвований

8.

Бесплатное обеспечение детей с гемофилией орфанными лекарственными средствами (VIII, IX факторы свертывания крови) на основе Национального регистра.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

39,8 млрд сумов, из них в 2020 году — 7,0 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Мининвестиций (Умурзаков)

39,8 млрд сумов, из них в 2020 году — 8,0 млрд сумов

За счет грантов и благотворительных пожертвований

9.

Бесплатное обеспечение детей с талассемией орфанными лекарственными средствами (Деферозирокс) на основе Национального регистра.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

23,9 млрд сумов, из них в 2020 году — 3,8 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Мининвестиций (Умурзаков)

23,9 млрд сумов, из них в 2020 году — 4,8 млрд сумов

За счет грантов и благотворительных пожертвований

10.

Бесплатное обеспечение детей с буллезным эпидермолизом медицинскими изделиями на основе Национального регистра.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

53,0 млрд сумов, из них в 2020 году — 10,6 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Мининвестиций (Умурзаков)

159,5 млрд сумов, из них в 2020 году — 31,9 млрд сумов

За счет грантов и благотворительных пожертвований

11.

Бесплатное обеспечение детей с системным началом ювенильного артрита орфанными лекарственными средствами (Тоцилизумаб) на основе Национального регистра.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

12,3 млрд. сумов, из них в 2020 году — 2,5 млрд сумов

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов), Мининвестиций (Умурзаков)

12,2 млрд сумов, из них в 2020 году — 2,5 млрд сумов

За счет грантов и благотворительных пожертвований

12.

Организация в Республиканской детской психо-неврологической больнице отделения по лечению и реабилитации детей с нарушениями аутистического спектра.

Организационные меры

1 сентября 2020 года

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Минфин (Ишметов)

III. Подготовка кадров для лечения детей с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями

13.

Разработка учебно-методических рекомендаций по профилактике, диагностике и лечению редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний и внедрение их в учебные и рабочие программы высших медицинских образовательных учреждений, а также Ташкентского института усовершенствования врачей.

Организационные меры

1 декабря 2019 года

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов)

14.

Проведение семинаров и конференций по проблемам редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний для профессоров-преподавателей высших медицинских образовательных учреждений и Ташкентского института усовершенствования врачей, а также специалистов первичной медико-санитарной помощи и детских лечебных учреждений всех уровней.

Приказ Министерства здравоохранения Республики Узбекистан

2019 — 2024 гг.

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов),
Нацпалата (Изамов)

15.

Формирование и предоставление в Министерство инновационного развития тем, направленных на выявление распространенности, профилактику, своевременную диагностику и лечение наследственно-генетических заболеваний с целью участия в конкурсе целевых фундаментальных, прикладных и инновационных исследований.

Научные проекты по результатам конкурса

Сроки проектов

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов), Мининновации (Абдурахмонов)

16.

Сотрудничество с участием ведущих мировых центров и клиник, специализирующихся на проблемах наследственных и генетических заболеваний по следующим направлениям:
организация учебных стажировок педиатров, гематологов, генетиков, иммунологов, специалистов лабораторного дела и других;
совместное проведение научных исследований;
проведение научных конференций и конгрессов.

Организационные меры

2019 — 2024 гг.

-

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

Минздрав (Шадманов), Мининновации (Абдурахмонов), Нацпалата (Изамов)

IV. Проведение широкой пропагандистско-агитационной работы по профилактике редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний

17.

Разработка информационных материалов и проведение разъяснительной работы среди населения по редким (орфанным) и другим наследственно-генетическим заболеваниям, а также их профилактике.

Приказ министра здравоохранения Республики Узбекистан

Ежеквартально

-

Средства исполнителей и спонсоров

Минздрав (Шадманов),
Нацпалата (Изамов)

18.

Повышение медицинской культуры населения, направленной на ведение здорового образа жизни, охрану репродуктивного здоровья, предотвращение заключения браков между родственниками.

Организационные меры

1 декабря 2019 года
(согласно плана мер)

-

Средства исполнителей и спонсоров

Минздрав (Шадманов),
Нацпалата (Изамов),
НТРК (Хаджаев)

19.

Широкое освещение в средствах массовой информации факторов, способствующих рождению детей с угрожающими их жизни и хронически прогрессирующими редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями, а также их профилактики и предотвращения.

Организационные меры

1 декабря 2019 года
(согласно плана мер)

-

Средства исполнителей и спонсоров

Минздрав (Шадманов),
Нацпалата (Изамов),
НТРК (Хаджаев)

20.

Проведение совместно с общественными, международными и негосударственными некоммерческими организациями, а также в сотрудничестве с родителями детей с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями мероприятий, направленных на предупреждение наследственно-генетических и врожденных заболеваний, а также социальную поддержку семей с детьми, страдающих данными заболеваниями.

Организационные меры

1 декабря 2019 год
(согласно плана мер)

-

Средства исполнителей и спонсоров

Минздрав (Шадманов),
Нацпалата (Изамов),
НТРК (Хаджаев),
Мининновации (Абдурахмонов)

Всего затрат на реализацию мероприятий, предусмотренных Программой мер на 2019 — 2024 годы 424,6 млрд сумов и 548,0 тысяч евро:

из них:

млрд сумов

тысяч евро

Средства Государственного бюджета Республики Узбекистан

174,1

-

Гуманитарная помощь компании PriboriOy (Финляндия)

-

548,0

Средства спонсоров

250,5

-